来自全球的13家研究机构研究人员在《细胞》杂志上报告称，他们在理解自闭症的起因方面取得了新的突破。论文资深作者、西雅图儿童自闭症中心临床主任 Raphael Bernier 说：“我们终于获得了有关特异自闭症基因的一个明确例子。携带 CHD8 基因突变的人们有非常大的可能性罹患以胃肠道病症、大头和宽眼距为特征的自闭症。”

 

针对罹患自闭症谱系障碍的 6176 名儿童展开调查，研究人员发现其中15人有 CHD8 突变，所有这些病例在外貌上都具有一些相似的特征，以及一些睡眠障碍和胃肠道问题。Bernier 和他的研究小组采访了所有携带 CHD8 突变的15个病例。

 

为了证实这些结果，研究人员与杜克大学从事斑马鱼建模研究的科学家们展开了合作。研究人员在斑马鱼中破坏 CHD8 基因，发现这些斑马鱼形成了大头和宽眼距。随后他们喂给斑马鱼荧光颗粒，发现这些斑马鱼在排泄食物废物方面存在一些问题，患上了便秘。

 

Bernier 表示，这是研究人员第一次确定一种遗传突变是自闭症的明确病因。以往发现的一些导致了更多的自闭症病例的遗传事件如脆性X染色体，不只与自闭症，还与其他的一些病变如智力障碍相关联。尽管只有不到0.5%的孩子将罹患与 CHD8 突变相关的这种自闭症， Bernier 说这项研究带来了大量的启示。

 

Bernier 认为这将改变科学家们研究自闭症的方式。这些研究结果将引领一种“遗传学优先的方法”，有可能揭示出数以百计的遗传突变，并促成遗传测试。由此可将遗传测试提供给一些家庭，引导他们应该预期到什么，以及如何照顾他们的孩子。 Bernier 说，当前，自闭症诊断是基于行为。

 

就眼前来说，医生们可以将注意力放到携带 CHD8 的小群体上，提供针对性的治疗。研究人员说，当前自闭症一直是与各种遗传事件关联到一起。与自闭症相关的最常研究的遗传事件就是称之为“拷贝数变异”的染色体重排，即大块的染色体发生复制或删除。但是没有任何一种重排影响了超过1%的自闭症病例。尽管这些拷贝数事件与自闭症相关，它们没有明确的关联或是“强外显率”。一些遗传突变会导致基因遭到破坏，不产生本该生成的蛋白质类型。 CHD8 突变是首个显示与某一自闭症亚型关联、具有很强外显率的基因突变。

 

原文检索：

Raphael Bernier , Christelle Golzio, Bo Xiong, Holly A. Stessman, Bradley P. Coe, Osnat Penn, Kali Witherspoon, Jennifer Gerdts,Carl Baker, Anneke T. Vulto-van Silfhout, Janneke H. Schuurs-Hoeijmakers, Marco Fichera, Paolo Bosco, Serafino Buono, Antonino Alberti,Pinella Failla, Hilde Peeters, Jean Steyaert, Lisenka E.L.M. Vissers, Ludmila Francescatto, Heather C. Mefford, Jill A. Rosenfeld,Trygve Bakken, Brian J. O'Roak, Matthew Pawlus, Randall Moon, Jay Shendure, David G. Amaral, Ed Lein, Julia Rankin, Corrado Romano,Bert B.A. de Vries, Nicholas Katsanis, Evan E. Eichler. Disruptive CHD8 Mutations Define a Subtype of Autism Early in Development. Cell, July 03, 2014; DOI: 1016/j.cell.2014.06.017

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